SMA Hastalığı Nedir, Belirtileri Nelerdir?
Sık rastlanan genetik hastalıklardan biri olan SMA hastalığı hareket sinir hücrelerinden kaynaklanan bir sorundur. Çocukluk dönemlerinde daha fazla belirgin olan bu hastalıkta omurilik kaslarının hareketlerinden sorumlu olan hücreler hastalanır. Bunun sonucunda SMA hastalığında hücreler beyinden gelen emirleri kaslara iletirken zorluk çeker. Buna bağlı olarak da kasların zayıflaması ve hareket edemez hale gelmesi söz konusudur. SMA hastalığı 6000-10000 doğumda bir görülebilmektedir. Ayrıca yapılan araştırmalarda her 40 kişiden birinin bu hastalığın taşıyıcısı olabileceği belirtilmiştir. Genetik geçişli bir hastalık olması nedeniyle anne ve babadaki bozuk gen çocuğa geçtiğinde çocuk SMA hastası olabilir. Ancak anne babadan aktarılan genetik bozukluk tek başına sorun oluşturmaz. Çocukta taşıyıcılık oluşturur.
Belirtileri nelerdir?
En yaygın görülen SMA belirtileri şu şekilde sıralanabilir:
• Yürüyememe
• Güçsüzlük
• Solunum, yutkunma ve çiğneme fonksiyonlarında bozulma şeklindedir.
Ancak bu belirtiler SAM hastalığı için kesin tanı anlamına gelmez. Ayrıca nörolojik bazı muayene ve teşhisler de yapılmalı ve belirtiler incelenmelidir. EMG testi bu noktada belirleyici bir test olacaktır. Elektromiyogram testinde kaslara elektrodllar yerleştirilir ve kas –sinir durumu anlaşılır. Ayrıca kan tetkikleri ile enzim seviyeleri kontrol edilir. Yapılan tetkikler SMA ile öteki hastalıkların ayırt edilebilmesi için önemlidir. Hastalığın tedavisi konusuna gelince belirli bir tedaviden bahsetmek mümkün değildir.
Hastanın yaşam kalitesi artırılarak bazı bakımlar uygulanır. Ancak diğer yandan hastalığın çaresini bulmak için çalışmalar da devam etmektedir. Örneğin genetik terapi çalışmalarında hastalığın nedenlerinden kurtulmak hedeflenmektedir. Hücresel değişim terapisinde ise ölü hücrelerin ya da yeni ölmeye başlayan hücrelerin yenileriyle değiştirilmesi üzerine çalışmalar yürütülmektedir. İkinci SMA tedavi yöntemi insan embriyosunun yenilenebilmesi nedeniyle hastalığın tedavisinde ışık olarak gösteriliyor. Ancak vücut için yeterli miktarda kök hücre üretimi de uzmanların önündeki en büyük engel durumunda.
Yorum Gönder